Жаңа зерттеу дәл медицинаны немесе жеке терапиялық емдеуді ілгерілету үшін денедегі жасушаларды жеке-жеке ажырату әдісін көрсетеді.
дәлдік дәрі жаңа үлгісі болып табылады денсаулық сақтау онда генетикалық деректер, микробиома деректері және пациенттің өмір салты, жеке қажеттіліктері және қоршаған орта туралы жалпы ақпарат ауруды анықтау және жіктеу үшін пайдаланылады. ауру содан кейін болашақта жақсырақ, теңшелген немесе мамандандырылған емдік шешімді немесе тіпті тиімді алдын алу стратегиясын қамтамасыз етеді. Бұл молекулярлық мақсатты әдіс соңғы онжылдықта айтарлықтай ілгерілеуде және қазір ауруды «жіктеу, диагностикалау және емдеу» үшін жаңа парадигма ретінде күшті әсер ете бастады. Дәлдік медицина алдымен деректерді, содан кейін осы деректерді түсіндіру және өңдеу үшін құралдарды/жүйелерді/техниканы/технологияларды қамтиды. Ол сондай-ақ жарғылық органдардың тиісті ережелерін және, әрине, арасындағы ынтымақтастықты қажет етеді денсаулық күтім қызметкерлері, өйткені барлық деңгейде адамдар қатысады. Ең маңызды қадам дәлме-дәл медицина пациенттердің генетикалық профильдерінің маңыздылығын және оны қалай тиімді түсіндіру керектігін түсіну болып табылады. Бұл реформаларды құруды, оқытуды өткізуді және т.б. қамтиды. Осылайша, дәл медицинаның тәжірибесі бүгінгі күні қиын, өйткені оны жүзеге асыру сенімді деректер инфрақұрылымын және ең бастысы «ақыл-ой» реформасын талап етеді. Бір қызығы, 2015 жылы FDA, АҚШ мақұлдаған барлық жаңа препараттардың төрттен бірінен астамы осындай дербестендірілген дәрілер болды, өйткені бұл «мақсатты» дәрі-дәрмектер пациенттерді таңдау критерийлері дәлірек анықталған кішірек және қысқа клиникалық сынақтармен расталады және олар болып шықты. тиімдірек және табысты. 70 жылға қарай әзірленіп жатқан жекелендірілген дәрі-дәрмектер шамамен 2020%-ға артады деген болжам бар.
Ауруды молекулалық деңгейде түсіну
Жақында жүргізілген жаңашыл зерттеу аурудың молекулалық деңгейде организмде қалай дамып, таралатыны туралы түсінік беретін жаңа әдісті тапты. Бұл түсінік «дәлдік медицина» ретінде талқыланатын нәрсені дамыту үшін өте маңызды болып саналады. Зерттеуде сипатталған әдіс денедегі жасушалардың ішкі түрлерін өте тиімді және тез таниды, бұл белгілі бір ауруға қатысатын «нақты» жасушаларды анықтауға көмектеседі. Бұл тануға бірінші рет қол жеткізілді және бұл зерттеуді жылы жариялады Табиғат биотехнологиясы медицина саласының болашағы үшін өте қызықты және өзекті.
Сонымен, мәселе жасуша түрлерін денеде қалай тануға болады. Адам ағзасында шамамен 37 триллион жасуша бар, сондықтан әрбір жасушаны жеке-жеке ажырату қарапайым тапсырма деп санауға болмайды. Біздің денеміздегі барлық жасушалар геномды – жасуша ішінде кодталған гендердің толық жиынтығын алып жүреді. Жасушаның ішіндегі қандай гендердің (дәлірек айтсақ, жасушада «көрсетілген») бұл үлгісі жасушаны бірегей ететін нәрсе, мысалы, бауыр жасушасы немесе ми жасушасы (нейрон). Бір мүшенің бұл «ұқсас» жасушалары әлі де бір-бірінен ерекшеленуі мүмкін. 2017 жылы көрсетілген әдіс профильденетін жасуша түрлерін жасушаның ДНҚ ішіндегі химиялық маркерлер арқылы ажыратуға болатындығын көрсетті. Бұл химиялық маркерлер әр жасушаның ДНҚ-да байланысқан метил топтарының үлгісі болып табылады – жасушаның «метиломы» деп аталады. Дегенмен, бұл әдіс тек бір ұяшықты реттілікке мүмкіндік беретін мағынада өте шектеулі. Орегон денсаулық және ғылым университетінің (АҚШ) зерттеушілері бұл әдісті бір уақытта мыңдаған жасушаларды профильдеу үшін кеңейтті. Осылайша, бұл жаңа әдіс 40 есеге жуық өсуді көрсетеді және ол әрбір жасушаға бірізділік құралы арқылы оқылатын бірегей ДНҚ тізбегі комбинацияларын (немесе индекстерін) қосады. Команда бұл әдісті адамның бірнеше жасушалық сызықтарын индекстеу және индекстеу үшін сәтті қолданды. сонымен қатар 3200-ге жуық жалғыз ұяшықтар туралы ақпаратты ашу үшін тінтуір жасушалары. Авторлар бір жасушалық ДНҚ метилдену кітапханаларын үнемді етіп, бір жасуша үшін 50-20 доллармен салыстырғанда бір мезгілде оқу шығындардың төмендеуіне әкелетінін атап өтті.
Дәлдік медицинаның аспектілері
Бұл зерттеу жаңашыл болып табылады және дәл медицинаның дамуын немесе жасуша түрінің гетерогенділігі немесе әртүрлілігі бар көптеген жағдайларды нақты емдеудің әлеуетіне ие. онкологиялық, миға әсер ететін бұзылулар (неврология) және Жүрек-қан тамырлары жүрекке әсер ететін ауру. Дегенмен, дәл медицинаны қабылдауға әлі де көп жол бар, өйткені ол мүдделі тараптарды, әртүрлі секторлардағы сарапшыларды, деректерді талдау және тұтынушыларды қорғау топтарын қамтитын фармацевтика мен медицина қызметкерлері арасында жақсы ынтымақтастықты қажет етеді. Ғылыми және технологиялық жетістіктер маман, мақсатты терапияны дамытуға және пациентке бағытталған шешімдерді жасауға көмектесетіні сөзсіз, соның арқасында дәл медицинаның болашағы жарқын болып көрінеді. Диагностика орнатылғаннан кейін пациенттердің «ой-өрісін» зерттеуге және түсінуге болады, осылайша өкілетті емделушілер өздері көбірек ақпарат пен үнемді нәтижелерге әкелетін опциялар туралы таңдауды талап ете алады.
Молекулярлық дәлдіктегі медицинаның жағымсыз жағы, егер біз денсаулық сақтау жүйелері туралы айтатын болсақ, ол терапияның барлық бағыттары үшін мүмкін емес немесе қол жетімді емес және болашақта ол жақсырақ болмайды. Пациенттерге тән барлық ақпаратты жинау, ең алдымен, үлкен деректерді сақтауды қажет етеді. Бұл ақпарат, әсіресе генетикалық деректер кибершабуылдарға осал, сондықтан қауіпсіздік пен құпиялылыққа, сондай-ақ мұндай деректерді теріс пайдалану қаупі бар. Жиналатын деректер негізінен еріктілерден, сондықтан біз технологияларды жобалауға әсер ететін бүкіл халықтың пайызын ғана жинай аламыз. Ал ең маңызды аспект – бұл деректердің «меншік құқығы», иесі кім және неліктен, бұл әлі де шешімін күткен үлкен мәселе. Фармацевтикалық компаниялар мақсатты терапияға қолдау мен серпін жинау үшін үкіметтермен және денсаулық сақтау провайдерлерімен көбірек жұмыс істеуі керек, бірақ содан кейін жеке генетикалық деректер жеке компанияларға берілетін үлкен пікірталас.
Қант диабеті немесе жүрекке байланысты аурулар сияқты созылмалы аурулар үшін цифрлық қуатпен жұмыс істейтін дәлдік медицина бір балама, яғни әдетте масштабталатын және қымбат жеке күтімді қамтамасыз етумен салыстырғанда қол жетімді шешім болып табылатын киілетін құрылғылар. Сондай-ақ, барлық дәрі-дәрмектер нақты медицина бола алмайды, өйткені бүкіл әлемде денсаулық сақтау жүйелері қазірдің өзінде ауыртпалықпен және халықтың шағын топтарына немесе орташа кірісі немесе төмен кірісі бар елдерге арналған мақсатты терапияны қамтамасыз ету мүмкін емес дерлік және күлкілі қымбат. Бұл терапияны мұқият және мұқият түрде қамтамасыз ету керек. Популяцияға және адамдарға негізделген денсаулық сақтау парадигмалары маңызды болып қала береді, дәл медициналық тәсілдер оларды таңдалған терапия салаларында және денсаулық сақтау жүйелерінде жетілдіреді. Біз популяцияны генетикалық картаға түсіруге, ақпаратты түсіндіруге және талдауға, сақтауымызға әлі көп жол бар. оны қауіпсіз және қауіпсіз етіп жасаңыз және жеке ұсыныстар мен емдік емдеуді жасаңыз.
***
Дерек көздері
Mulqueen RM және т.б. 2018. Жалғыз жасушалардағы ДНҚ метилдену профилінің жоғары масштабталатын генерациясы. Табиғат биотехнологиясы. https://doi.org/10.1038/nbt.4112
***
