Толық адам геномы екі Х-хромосома мен аутосомалардың әйел тінінен алынған жасуша желісінің тізбегі аяқталды. Бұған 8% кіреді геномы 2001 жылы шығарылған түпнұсқа нобайда жоқ болатын тізбек.
Толық адам геномы бүкіл 3.055 миллиард базалық жұптың тізбегін Теломера-Теломера (T2T) консорциумы ашты. Бұл ең үлкен жақсартуды білдіреді адам анықтамалық геномы 2001 жылы Celera Genomics және International шығарған адам Геном Секвенциялық консорциум. Бұл геномы дәйектілік эвроматикалық аймақтардың көпшілігін қамтыды, бұл ретте гетерохроматин аймақтарын немесе қате өкілдіктерді қалдырмайды. Бұл аймақтар республиканың 8 пайызын құрайды адам геномы бұл ақыры анықталды. Жаңа T2T-CHM13 анықтамасы1 барлық 22 аутосомаларға және Х хромосомаға арналған толық тізбекті қамтиды. Бұл жаңа анықтамалық реттілік сонымен қатар көптеген қателерді түзетіп, 200 ген көшірмесін қамтитын шамамен 2,226 миллион bp жаңа тізбекті қосты, оның 115-і ақуызды кодтау деп болжануда.
Ағымдағы GRCh38.p13 анықтамалық геномы 2013 жылғы Celera геномының тізбегіндегі бірі 2019 жылы, екіншісі 2001 жылы жасалған екі негізгі жаңартудың нәтижесінде болды. Дегенмен, ол әлі де бүкіл әлемге таралған белгісіз тізбектің 151 миллион негізгі жұпына ие болды геномыперицентромерлі және субтеломерлік аймақтарды, қайталануларды, гендік және рибосомалық ДНҚ (рДНҚ) массивтерін қоса алғанда, олардың барлығы негізгі жасушалық процестер үшін қажет. Жаңа анықтама T2T-CHM13 деп аталды, өйткені ол CHM13 (Complete Hydatiform Mole) жасуша сызығынан ДНҚ секвенирлеуінен шыққан және T2T консорциумымен орындалады. Жасуша сызығы қалыпты емес ұрықтанған жұмыртқадан немесе әйелдер жүкті болып көрінетін плацента тінінің шамадан тыс өсуінен алынған (жалған жүктілік), демек, реттілік әйелдің екі Х хромосомасы мен аутосомаларын ғана білдіреді. Бірнеше реттік технологиялар PacBio, Oxford Nanopore, 100X және 70X Illumina секвенсерлері сияқты бірнеше рет қолданылды. Тізбектеудегі технологиялық жетістіктер қалған 8% жоғарыда айтылғандай реттілікке әкелді.
T2T-CHM13 тізбегінің жалғыз шектеуі - Y хромосомасының болмауы. Бұл реттілік қазіргі уақытта XY кариотипі бар 002 (46 жұп) бар HG23 жасушалық желісінің ДНҚ-сы арқылы жүргізілуде. Содан кейін реттілік гомозиготалы CHM13 геномы үшін әзірленген әдістерді қолдану арқылы жиналады.
Жаңа анықтама ретінде T2T-CHM13 қолжетімділігі геномы гетерохроматин аймақтарының рөлін түсінуге және оның жасушалық процестерге әсерін егжей-тегжейлі түсінуге көмектесетін үлкен серпіліс болып табылады. Y хромосомасының реттілігі аяқталғанша, бұл жасушалық процестер мен функцияларды түсінуде болашақ зерттеулер үшін анықтамалық геном ретінде қызмет етеді.
***
Әдебиеттер тізімі
- Нурк С, Корен С, Ри А, Раутаинен М, Бзикадзе А.В., Михеенко А және т.б. А-ның толық тізбегі адам genome bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
***
